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“怪病“三姐弟确诊早老症 疾病来自父母遗传

来源:山西经济网 作者: 发布时间:2014/3/19 17:17:01

 昨日,记者从市妇女儿童医疗中心获悉,经过该院内分泌代谢科1个月的分析检测,来自广西的小琳琳三姐弟所患的“怪病”是Hutchinson-Gilford早老症。

  10月18日起,本报连续多日报道了小琳琳三姐弟患“怪病”,黎先生夫妇带孩子来穗求医一事。三姐弟年龄分别是7岁、3岁和9个月,出生时都正常,都在半岁左右开始出现四肢皮肤、关节肿胀、身高体重生长缓慢,快速进展为全身皮下脂肪减少、指(趾)端挛缩变形、脱发脱发、骨骼畸形。

  报道当天市妇儿中心愿接诊三姐弟。经过该院内分泌代谢科专家详细问诊、检查及讨论后,确定为遗传性疾病,早老症可能性大,医院对患儿早老症基因进行了检测分析,确诊三姐弟均是Hutchinson-Gilford早老症患者。

  患者父母均是该病致病基因携带者,三姐弟疾病来自父母遗传。本报讯(肖桂来、陈珉颖  梁翠丽、刘丽)

 

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